{"id":3674,"date":"2022-10-26T22:14:23","date_gmt":"2022-10-27T01:14:23","guid":{"rendered":"https:\/\/48xxyy.com.br\/?p=3674"},"modified":"2022-12-02T15:13:30","modified_gmt":"2022-12-02T18:13:30","slug":"luz-no-tunel","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/48xxyy.com.br\/index.php\/2022\/10\/26\/luz-no-tunel\/","title":{"rendered":"Luz no t\u00fanel"},"content":{"rendered":"\t\t<div data-elementor-type=\"wp-post\" data-elementor-id=\"3674\" class=\"elementor elementor-3674\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<section class=\"elementor-section elementor-top-section elementor-element elementor-element-2a55fe30 elementor-section-boxed elementor-section-height-default elementor-section-height-default\" data-id=\"2a55fe30\" data-element_type=\"section\">\n\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-container elementor-column-gap-default\">\n\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-column elementor-col-100 elementor-top-column elementor-element elementor-element-2c63f018\" data-id=\"2c63f018\" data-element_type=\"column\">\n\t\t\t<div class=\"elementor-widget-wrap elementor-element-populated\">\n\t\t\t\t\t\t\t\t<div class=\"elementor-element elementor-element-71a4b891 elementor-widget elementor-widget-text-editor\" data-id=\"71a4b891\" data-element_type=\"widget\" data-widget_type=\"text-editor.default\">\n\t\t\t\t<div class=\"elementor-widget-container\">\n\t\t\t<style>\/*! elementor - v3.14.0 - 18-06-2023 *\/\n.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-stacked .elementor-drop-cap{background-color:#69727d;color:#fff}.elementor-widget-text-editor.elementor-drop-cap-view-framed .elementor-drop-cap{color:#69727d;border:3px solid;background-color:transparent}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap{margin-top:8px}.elementor-widget-text-editor:not(.elementor-drop-cap-view-default) .elementor-drop-cap-letter{width:1em;height:1em}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap{float:left;text-align:center;line-height:1;font-size:50px}.elementor-widget-text-editor .elementor-drop-cap-letter{display:inline-block}<\/style>\t\t\t\t<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Do dia em que eu recebi o diagn\u00f3stico no laborat\u00f3rio at\u00e9 efetivamente sentar na frente do neuropediatra que o havia pedido foi um tempo grande. Deu tempo de pesquisar um bocado. Acabei decidindo por ir al\u00e9m (ou mais a fundo) e pedi um mapeamento gen\u00e9tico desses cromossomos duplicados.&nbsp;<\/p><p>Minha esperan\u00e7a era ter respostas exatas como equa\u00e7\u00e3o. Ele vai tremer muito? (&nbsp; ) sim ou ( ) n\u00e3o. Ele vai ter problemas de embolia? ( ) sim ou ( ) n\u00e3o. Vai precisar de testosterona? ( ) sim ou ( ) n\u00e3o. N\u00e3o sei se todos concordam comigo, mas o resultado do mapeamento gen\u00e9tico \u00e9 bem limitado. N\u00e3o existe preto no branco. \u00c9 tudo cinza. Isso porque, se por um lado ele confirma com mais detalhes a duplica\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica mostrada pelo cari\u00f3tipo, \u00e9 incapaz de dizer quais genes duplicado est\u00e3o de fato &#8220;ativados&#8221;, ou em funcionamento no indiv\u00edduo.<\/p><p>Ou seja, o mapeamento que fiz em S\u00e3o Paulo n\u00e3o serviu para quase nada. O geneticista que me atendeu, no entanto, na sa\u00edda da consulta em que avaliou o resultado, me deu um estudo que ele imprimiu. Vim lendo no avi\u00e3o, era um tanto complicado. Mas a \u00faltima p\u00e1gina era a que mais chamou minha aten\u00e7\u00e3o, com as refer\u00eancias bibliogr\u00e1ficas.&nbsp;<\/p><p><span style=\"background-color: var(--background-color); color: inherit; font-family: var(--fontFamily); font-size: var(--fontSize); font-style: var(--fontStyle,inherit); font-weight: var(--fontWeight,normal); letter-spacing: var(--letterSpacing); text-transform: var(--textTransform);\">Nicole Tartaglia, Jonathan Blumenthal, Jennifer Janusz, &nbsp;Amy Talboy, Adrian Dobs\u2026 Quem eram aqueles pesquisadores usados como base para aquele estudo? As obras estavam ali, com t\u00edtulo e autor. No dia seguinte, estavam todas impressas nas minhas m\u00e3os.<\/span><\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Foi quando minha melhor amiga, que me acompanha ombro a ombro (voc\u00ea precisa de pessoas que acompanham voc\u00ea assim nessa trajet\u00f3ria), teve a ideia de procurar pais em outros lugares via facebook. Chegamos ao Projeto AXYS (Association for X and Y variations), dos Estados Unidos. O link entre os pesquisadores e as fam\u00edlias.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Era o elo que faltava.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Tenho o costume de caminhar na esteira entre 5 e 6 da manh\u00e3. Al\u00e9m de ver o nascer do sol, eu via Netflix. Quantico, homeland, shooter, Casa de Papel. &nbsp;Todos ficaram pra tr\u00e1s. Agora \u00e9 a vez do youtube e seus webinars sobre XXYY.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>N\u00e3o espere voc\u00ea que algu\u00e9m vai fazer esse servi\u00e7o de pesquisa. As escolas, profissionais de sa\u00fade e de educa\u00e7\u00e3o, todos t\u00eam interesse no seu filho. Mas ele provavelmente ser\u00e1 o \u00fanico do tipo 48, XXYY a passar pela escola, pela sala de aula, por aquele professor. Se as estat\u00edsticas estiverem corretas, no m\u00e1ximo 2,5 mil brasileiros t\u00eam um DNA com 48 cromossomos como o do seu filho.&nbsp;Ent\u00e3o por que esses profissionais&nbsp;perderiam tempo pesquisando um serzinho t\u00e3o \u00fanico?<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>E foi assim que eu cheguei ao ponto de elaborar o primeiro \u201cmanual sobre a s\u00edndrome XXYY\u201d, impresso e encadernado em c\u00f3pias enviadas para fam\u00edlia, escola, professora particular, fonoaudi\u00f3loga, psicopedagoga, neurologista, geneticista, endocrinologia, psiquiatra, profissional de T.O.,&nbsp;professor de nata\u00e7\u00e3o e todos aqueles que lidam ou lidar\u00e3o com meu filho.<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\n<p><!-- wp:paragraph --><\/p>\n<p>Isso que voc\u00ea leu no site \u00e9 uma boa parte desse manual. Use essas informa\u00e7\u00f5es e conte comigo!<\/p>\n<p><!-- \/wp:paragraph --><\/p>\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/section>\n\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Do dia em que eu recebi o diagn\u00f3stico no laborat\u00f3rio at\u00e9 efetivamente sentar na frente do neuropediatra que o havia pedido foi um tempo grande. 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