Quais os Sintomas

Nem todos os portadores de XXYY têm todos os sintomas a seguir, e algumas vezes são levemente afetados. No entanto, alguns deles são experimentados pela maioria dos portadores:

 
  • Baixa tonicidade muscular
  • Atraso ou deficiência na fala (91%)
  • Atraso de desenvolvimento (74%)
  • Testículos pequenos ou retraídos (100%) 
  • Desenvolvimento sexual atrasado ou interrompido
  • Baixo nível de testosterona (hipogonadismo) ou nenhuma produção do hormônio
  • Estatura elevada. Se não tratado na puberdade, o indivíduo pode se tornar extremamente alto
  • Cotovelos proeminentes (radiolunar synostosis) (17,2%)
  • Surtos no comportamento e oscilação de humor (45,6%)
  • Dificuldades de aprendizagem (100%)
  • Deficiência intelectual (29%)
  • Sintomas de Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (72%)
  • Escoliose
  • Sintomas similares aos do Transtorno do Espectro Autista
  • Clinodactilia (curvatura do dedo mindinho)
  • Pés chatos ou tortos (para dentro)
  • Esterilidade
  • Problemas dentários
  • Úlceras e trombose nas pernas
  • Malformação do coração (19,4%)
  • Lesões na massa branca do cérebro
  • Tiques (19%), tremores (71%) e convulsões (15%)
  • Alergias, asma e complicações respiratórias (+ de 50%)
  • Ginecomastia (aumento no volume dos seios) (62%)
  • Hipertaylorismo (espaçamento maior entre os dois olhos) 
  • Diabetes tipo II (18,2%)
  • Estrabismo
  • Hérnia
  • Há registro de maior mortalidade que o grupo de controle por causa do linfoma não-Hodgkin