A síndrome na Neurologia
A síndrome pode causar algumas alterações fisiológicas no cérebro. Contudo, os efeitos mais vistos estão no funcionamento do lobo frontal, especialmente em comportamento associado ao TEA e TDAH, além de déficit no funcionamento executivo.
Cérebro
No estudo Brain and behavior in 48, xxyy syndrome, conduzido pelo Dr. Jonathan Blumenthal e outros, há uma diferença em volume de massa branca e massa cinzenta e localização de cada uma delas no cérebro. O estudo relata pequenas lesões na área de massa branca em 25% dos portadores da síndrome. Outro estudo, entitulado “A New Look at XXYY Syndrome: Medical and Psychological Features”, ou “um novo olhar sobre a síndrome XXYY: características médicas e psicológicas”, aponta diferenças em massa branca no cérebro em 45,7% dos 95 pacientes estudados.
Em ressonâncias magnéticas foram encontradas lesões do tipo T2 hiperintensas na massa branca de 46% dos avaliados. Ventrículos aumentados em 23%, ausência (agenesis) de corpus callosum (corpo caloso) em 5,7% e displasia cortical em 8,6%.
O especialista do National Institutes of Health (NIH) Armin Raznahan mostrou na AXYS Family Conference no Emory Conference Center Hotel, em Atlanta, as áreas do cérebro afetadas tanto pela duplicação do X quanto do Y, além do overlap entre elas. Veja no vídeo:
Tremores
Pesquisas médicas apontam a alta incidência de tremores entre os pacientes. Tipicamente começam aos 12 ou 13 anos, mas já foram registrados em crianças de seis anos em diante. A intensidade do tremor avança significativamente com o avanço da idade, e é presente em 71% dos adultos acompanhados.
Ansiedade
Existe uma diferença entre preocupação e ansiedade. Preocupação é um processo normal em que gerenciamos incerteza e estresse normal do ambiente. A ansiedade clínica, por outro lado, é um nível de preocupação que tem significativo impacto no funcionamento do indivíduo.
Segundo David Hong, da Stanford Medicine, a ansiedade é o transtorno mental mais diagnosticado em crianças (prevalência de 8% da população pediátrica) e em adultos (18%).
– Ansiedade tem muito mais a ver com a antecipação do que com a realidade – definiu.
Numa conferência da AXYS de 2021, ele explicou que o manual de diagnósticos e estatísticas em doenças mentais (DSM-5) classifica os tipos de ansiedade em:
– Transtorno Global de Ansiedade
– Transtorno Social de Ansiedade
-Transtorno de Ansiedade por Separação
– Transtorno de Pânico
além dos transtornos obsessivos compulsivos.
Alguns sintomas do transtorno global são uma ansiedade ou preocupação excessiva sobre uma variedade de tópicos, eventos ou atividades por mais de seis meses. A mudança de ansiedade de um tópico para o outro acontece de maneira bem natural.
O diagnóstico leva em conta pelo menos três dos seguintes sintomas físicos e/ou emocionais:
– nervosismo ou falta de descanso;
– fatiga fora do comum;
– falta de concentração ou a sensação de que a mente fica “em branco”;
– irritabilidade;
– dores musculares ou sensação de dor;
– dificuldades no sono (para dormir ou se manter dormindo, insônia, sensação de acordar cansad
Já o transtorno de ansiedade social se mostra como ansiedade ou medo de situações em que o indivíduo é exposto ao escrutínio de outros, como ter uma conversa ou conhecer pessoas, ser observado ou falar em público. Nas crianças, a ansiedade ocorre tanto na interação com adultos como com outras crianças. O indivíduo tem medo que seus atos ou mesmo os sinais de ansiedade aparecerão em público e serão vistos de forma negativa.
No caso do transtorno de ansiedade por separação, pelo menos três das seguintes características são visíveis:
– Medo/estresse excessivo sobre a ideia antecipada de se separar de alguém próximo, ou de deixar a casa;
– Medo excessivo de perder as figuras de mais apego ou que algo de mal aconteça a elas;
– Medo excessivo e persistente de experimentar um evento que cause a separação;
– Relutância em sair, deixar a casa, ir para a escola, o trabalho ou qualquer outro local;
– Pesadelos que envolvem separação;
– Repetidas reclamações de sintomas físicos quando uma separação de pessoa próxima ocorre ou vai ocorrer.
O medo e a ansiedade se caracterizam dessa forma pelo menos por quatro semanas em crianças e seis meses em adultos.
No estudo da equipe de Nicole Tartaglia intitulado “O espectro do fenótipo comportamental em meninos e adolescentes com 47XXY (Klinefelter Syndrome)”, fica demonstrado que 75% dos pacientes com 47XXY avaliados tinham índices de ansiedades normais, enquanto 15% exibiam moderados sintomas e 15% atingiam critérios importantes para serem enquadrados no transtorno de ansiedade. Os números demonstrados por estudo semelhante feito pela escola dinamarquesa de análise de Kleinefelters confirma praticamente a mesma faixa de afetados pelos transtornos de ansiedade: 18% enquadrados no critério de transtorno de ansiedade generalizada e 14% com transtorno de separação quando mais novos.
Novamente, é importante frisar que quanto mais cromossomos duplicados, maior a tendência para o aparecimento de sintomas mais severos.
Em sua apresentação, Hong citou o artigo “Anxiety and depression in Klinefelter syndrome: the impact of personality and social engagement“, que mostra ansiedade e depressão significativamente maior no grupo estudado do que no grupo de controle.