Do dia em que eu recebi o diagnóstico no laboratório até efetivamente sentar na frente do neuropediatra que o havia pedido foi um tempo grande. Deu tempo de pesquisar um bocado. Acabei decidindo por ir além (ou mais a fundo) e pedi um mapeamento genético desses cromossomos duplicados. 

Minha esperança era ter respostas exatas como equação. Ele vai tremer muito? (  ) sim ou ( ) não. Ele vai ter problemas de embolia? ( ) sim ou ( ) não. Vai precisar de testosterona? ( ) sim ou ( ) não. Não sei se todos concordam comigo, mas o resultado do mapeamento genético é bem limitado. Não existe preto no branco. É tudo cinza. Isso porque, se por um lado ele confirma com mais detalhes a duplicação cromossômica mostrada pelo cariótipo, é incapaz de dizer quais genes duplicado estão de fato “ativados”, ou em funcionamento no indivíduo.

Ou seja, o mapeamento que fiz em São Paulo não serviu para quase nada. O geneticista que me atendeu, no entanto, na saída da consulta em que avaliou o resultado, me deu um estudo que ele imprimiu. Vim lendo no avião, era um tanto complicado. Mas a última página era a que mais chamou minha atenção, com as referências bibliográficas. 

Nicole Tartaglia, Jonathan Blumenthal, Jennifer Janusz,  Amy Talboy, Adrian Dobs… Quem eram aqueles pesquisadores usados como base para aquele estudo? As obras estavam ali, com título e autor. No dia seguinte, estavam todas impressas nas minhas mãos.

Foi quando minha melhor amiga, que me acompanha ombro a ombro (você precisa de pessoas que acompanham você assim nessa trajetória), teve a ideia de procurar pais em outros lugares via facebook. Chegamos ao Projeto AXYS (Association for X and Y variations), dos Estados Unidos. O link entre os pesquisadores e as famílias.

Era o elo que faltava.

Tenho o costume de caminhar na esteira entre 5 e 6 da manhã. Além de ver o nascer do sol, eu via Netflix. Quantico, homeland, shooter, Casa de Papel.  Todos ficaram pra trás. Agora é a vez do youtube e seus webinars sobre XXYY.

Não espere você que alguém vai fazer esse serviço de pesquisa. As escolas, profissionais de saúde e de educação, todos têm interesse no seu filho. Mas ele provavelmente será o único do tipo 48, XXYY a passar pela escola, pela sala de aula, por aquele professor. Se as estatísticas estiverem corretas, no máximo 2,5 mil brasileiros têm um DNA com 48 cromossomos como o do seu filho. Então por que esses profissionais perderiam tempo pesquisando um serzinho tão único?

E foi assim que eu cheguei ao ponto de elaborar o primeiro “manual sobre a síndrome XXYY”, impresso e encadernado em cópias enviadas para família, escola, professora particular, fonoaudióloga, psicopedagoga, neurologista, geneticista, endocrinologia, psiquiatra, profissional de T.O., professor de natação e todos aqueles que lidam ou lidarão com meu filho.

Isso que você leu no site é uma boa parte desse manual. Use essas informações e conte comigo!