Este site foi feito para todos que descobriram o que é ter um cariótipo 48,XXYY, ou seja, um par de cromossomos sexuais extras. É sobre a vida diária, as limitações, as descobertas científicas, as peculiaridades dessa síndrome que pode ser vista em apenas um a cada 20 mil meninos, em média. É considerada uma variação da Síndrome de Klinefelter (SK), muito mais comum, que acomete um a cada 600 meninos.

Sou uma mãe interessada em saber mais daquilo que pode ajudar meu filho a se tornar um homem pleno, realizado e feliz. Para a ciência, ele é um menino raro. Para mim, ele é único e irretocável. O meu grande tesouro.

Quando eu estudava no Ensino Básico, genética – ao lado de história do mundo – era minha grande paixão. Gostava de falar sobre genes recessivos, dominantes, sobre combinação de cromossomos, de fator Rh, de tipo de sangue. Algumas décadas depois, cá estou eu de volta aos cromossomos. Mais curiosa, mais interessada do que nunca. 

Em meus textos você vai encontrar o que estudei sobre comportamento, medicina e educação para os meninos 48,XXYY.

Muitas vezes a gente acaba pesquisando tanto que chega a dar referências para os médicos que acompanham a criança em cada uma das áreas. Eu até imprimi umas apostilas de 30 páginas para sair deixando em cada consultório por onde passo. Essa atitude pode parecer prepotente, mas não é. Pense comigo: se você fosse um endocrinologista preferiria se aprofundar no conhecimento de diabetes ou de uma síndrome que, por ser rara, você provavelmente passará a vida inteira num consultório sem deparar com um portador? Não é culpa dos médicos. É missão que tomei para mim e sei porque Deus me escolheu para ela.

Minha maior fonte de informações é um projeto ligado à clínica eXtraordinarY Kids e à academia de pesquisas dos Estados Unidos, mais notadamente no Colorado e na Georgia. Encorajo todos a procurarem, no Youtube, webinars do Projeto AXYS . São excelentes para a compreensão de como a síndrome trabalha.  

Mas não é só isso. Nesse blog você vai ver textos mais pessoais, em que conto o desafio e a recompensa de ser mãe divorciada de uma criança 48 XXYY e de outra com cariótipo normal que, da mesma maneira, precisa da atenção, do amor, do cuidado e do colinho de uma mãe. Só pra adiantar: não é nada fácil! 

Se você quer participar, junte-se a mim nessa caminhada. Certamente colheremos experiências válidas e, sobretudo, a alegria de fazer nossos filhos crescerem da melhor maneira possível. Apareça, entre em nosso grupo de mães e pacientes no whatsapp.

Bem vindo ao mundo dos X e Y extras!

Milena Galdino

Jornalista

Brasília – DF